Fibrose kystique (mucoviscidose) : symptômes et traitements

Aperçu

La fibrose kystique (ou La mucoviscidose) est une maladie héréditaire qui provoque des dommages aux poumons, au système digestif et à d’autres organes du corps.

La fibrose kystique affecte les cellules qui produisent le mucus, la sueur et les sucs digestifs. Ces fluides, également appelés sécrétions, sont généralement fins et glissants pour protéger les tubes et conduits internes du corps et les rendre lisses. Mais chez les personnes atteintes de fibrose kystique, un gène modifié rend ces sécrétions collantes et épaisses. Ces sécrétions obstruent les voies, particulièrement dans les poumons et le pancréas.

La fibrose kystique s’aggrave avec le temps et nécessite des soins quotidiens, mais les personnes atteintes peuvent généralement aller à l’école et travailler. Elles ont souvent une meilleure qualité de vie que les personnes atteintes de fibrose kystique dans les décennies passées. Un meilleur dépistage et de meilleurs traitements permettent aux personnes atteintes de fibrose kystique de vivre maintenant jusqu’à 45-50 ans ou plus, et certaines sont diagnostiquées plus tard dans la vie.

Symptômes

En France, grâce au dépistage néonatal, la fibrose kystique peut être diagnostiquée dès le premier mois de vie, avant l’apparition des symptômes. Mais les personnes nées avant la disponibilité du dépistage néonatal peuvent ne pas être diagnostiquées avant que les symptômes de la fibrose kystique n’apparaissent.

Les symptômes de la fibrose kystique varient selon les organes touchés et la gravité de la maladie. Même chez une même personne, les symptômes peuvent s’aggraver ou s’améliorer à différents moments. Certaines personnes peuvent ne pas présenter de symptômes avant l’adolescence ou l’âge adulte.

Les personnes qui ne sont pas diagnostiquées avant l’âge adulte ont généralement des symptômes plus légers et sont plus susceptibles d’avoir des symptômes atypiques. Ceux-ci peuvent inclure des crises répétées de pancréatite (inflammation du pancréas), l’infertilité et des épisodes récurrents de pneumonie.

Les personnes atteintes de fibrose kystique ont un taux de sel dans leur sueur plus élevé que la normale. Les parents peuvent souvent goûter le sel lorsqu’ils embrassent leurs enfants. La plupart des autres symptômes de la fibrose kystique affectent le système respiratoire et le système digestif.

Symptômes respiratoires

Dans la fibrose kystique, les poumons sont le plus souvent touchés. Le mucus épais et collant caractéristique de la fibrose kystique obstrue les tubes qui transportent l’air dans et hors des poumons. Cela peut provoquer des symptômes tels que:

• Une toux persistante qui produit du mucus épais.
• Un sifflement respiratoire.
• Une capacité limitée à faire de l’activité physique avant de se fatiguer.
• Des infections pulmonaires répétées.
• Des passages nasaux irrités et gonflés ou un nez bouché.
• Des infections répétées des sinus.

Symptômes digestifs

Le mucus épais causé par la fibrose kystique peut bloquer les tubes qui transportent les enzymes digestives du pancréas vers l’intestin grêle. Sans ces enzymes digestives, les intestins ne peuvent pas complètement absorber et utiliser les nutriments des aliments. Le résultat est souvent:

• Des selles nauséabondes et grasses.
• Une mauvaise prise de poids et croissance.
• Des intestins bloqués, ce qui est plus susceptible de se produire chez les nouveau-nés.
• Une constipation persistante ou sévère. Forcer souvent en essayant d’évacuer les selles peut provoquer une partie du rectum à sortir de l’anus. C’est ce qu’on appelle un prolapsus rectal.

Quand consulter un médecin

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de fibrose kystique — ou si quelqu’un de votre famille est atteint de fibrose kystique — parlez à votre professionnel de la santé pour un dépistage de cette maladie. Prenez rendez-vous avec un médecin qui a les compétences et l’expérience dans le traitement de la fibrose kystique.

La fibrose kystique nécessite un suivi régulier avec votre professionnel de la santé, au moins tous les trois mois. Appelez votre professionnel de la santé si vous avez de nouveaux symptômes ou des symptômes qui s’aggravent, comme plus de mucus que d’habitude ou un changement de couleur du mucus, un manque d’énergie, une perte de poids ou une constipation sévère.

Consultez immédiatement un médecin si vous crachez du sang, avez des douleurs thoraciques ou des difficultés respiratoires, ou si vous avez des douleurs abdominales sévères et des ballonnements.
Appelez le 15 ou votre numéro d’urgence local ou rendez-vous au service des urgences d’un hôpital si:

• Vous avez du mal à reprendre votre souffle ou à parler.
• Vos lèvres ou vos ongles deviennent bleus ou gris.
• D’autres personnes remarquent que vous n’êtes pas mentalement alerte.

Causes

Dans la fibrose kystique, une modification d’un gène provoque des problèmes avec la protéine qui contrôle le mouvement du sel et de l’eau à l’intérieur et à l’extérieur des cellules. Ce gène est le gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Il affecte les cellules qui produisent le mucus, la sueur et les sucs digestifs.

Lorsque la protéine CFTR ne fonctionne pas comme elle le devrait, le résultat est un mucus épais et collant dans les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur, ainsi qu’un excès de sel dans la sueur.

Les modifications du gène CFTR qui causent la fibrose kystique sont divisées en plusieurs groupes différents en fonction des problèmes qu’elles provoquent. Différents groupes de modifications génétiques affectent la quantité de protéine CFTR produite et son bon fonctionnement.

Pour avoir la fibrose kystique, les enfants doivent recevoir une copie du gène CFTR modifié de chaque parent. Si les enfants n’en reçoivent qu’une seule, ils ne développeront pas la fibrose kystique. Mais ils seront porteurs et pourraient transmettre le gène modifié à leurs propres enfants. Les personnes porteuses peuvent n’avoir aucun symptôme de fibrose kystique ou quelques symptômes légers.

Facteurs de risque

Comme la fibrose kystique est une maladie héréditaire, les antécédents familiaux constituent un facteur de risque.

La fibrose kystique se produit dans toutes les races, mais elle est plus fréquente chez les personnes blanches d’ascendance européenne du Nord. Comme elle est moins courante chez les personnes noires, hispaniques, du Moyen-Orient, amérindiennes ou asiatiques, cela peut conduire à un diagnostic beaucoup plus tardif.

Un diagnostic tardif peut causer des problèmes de santé plus graves. Un traitement précoce et efficace peut améliorer votre qualité de vie, prévenir les complications et vous aider à vivre plus longtemps. Si vous êtes une personne de couleur et que vous présentez des symptômes qui pourraient être la fibrose kystique, parlez-en à votre professionnel de la santé afin de pouvoir être testé pour la fibrose kystique.

Complications

Les complications de la fibrose kystique peuvent affecter les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur, ainsi que d’autres organes.

Complications du système respiratoire

• Voies respiratoires endommagées. La fibrose kystique est l’une des principales causes de lésions des voies respiratoires, une affection pulmonaire chronique appelée bronchectasie. La bronchectasie entraîne un élargissement et une cicatrisation des voies respiratoires. Cela rend plus difficile le mouvement de l’air dans et hors des poumons et l’élimination du mucus des voies respiratoires.
• Infections persistantes. Le mucus épais dans les poumons et les sinus crée un environnement propice à la prolifération des bactéries et des champignons. Les infections des sinus, la bronchite ou la pneumonie sont courantes et peuvent se produire à répétition. Les infections par des bactéries qui ne répondent pas aux antibiotiques et sont difficiles à traiter sont également fréquentes.
• Excroissances dans le nez. Comme la muqueuse à l’intérieur du nez est irritée et gonflée, elle peut développer des excroissances molles et charnues appelées polypes nasaux.
• Crachats de sang. La bronchectasie peut se produire à proximité des vaisseaux sanguins dans les poumons. La combinaison des lésions des voies respiratoires et de l’infection peut entraîner des crachats de sang. Souvent, il ne s’agit que d’une petite quantité de sang, mais rarement, cela peut mettre la vie en danger.
• Poumon affaissé. Également appelé pneumothorax, cette condition se produit lorsque l’air s’échappe dans l’espace qui sépare les poumons de la paroi thoracique. Cela provoque l’affaissement partiel ou total d’un poumon. Le poumon affaissé est plus fréquent chez les adultes atteints de fibrose kystique. Un poumon affaissé peut causer une douleur thoracique soudaine et des difficultés respiratoires. Les personnes ont souvent une sensation de bouillonnement dans la poitrine.
• Insuffisance respiratoire. Avec le temps, la fibrose kystique peut endommager le tissu pulmonaire au point qu’il ne fonctionne plus. La fonction pulmonaire se détériore généralement lentement au fil du temps et peut devenir mortelle. L’insuffisance respiratoire est la cause la plus fréquente de décès dans la fibrose kystique.
• Périodes d’aggravation des symptômes. Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent connaître des périodes où les symptômes respiratoires sont pires que d’habitude. Ces périodes sont appelées exacerbations. Les symptômes peuvent inclure une toux avec plus de mucus que d’habitude et des difficultés respiratoires. Un faible niveau d’énergie et une perte de poids sont également courants pendant les exacerbations. Les exacerbations sont traitées avec des antibiotiques. Parfois, le traitement peut être administré à domicile, mais un séjour à l’hôpital peut être nécessaire.

Complications du système digestif

• Mauvaise nutrition. Le mucus épais peut bloquer les tubes qui transportent les enzymes digestives du pancréas vers les intestins. Sans ces enzymes, le corps ne peut pas absorber et utiliser les protéines, les graisses ou les vitamines liposolubles et ne peut pas obtenir suffisamment de nutriments. Cela peut entraîner un retard de croissance et une perte de poids. Une inflammation du pancréas, une affection appelée pancréatite, est courante.
• Diabète. Le pancréas produit de l’insuline, dont le corps a besoin pour utiliser le sucre. La fibrose kystique augmente le risque de diabète. Environ 20% des adolescents et jusqu’à 50% des adultes atteints de fibrose kystique développent un diabète.
• Maladie du foie. Le tube qui transporte la bile du foie et de la vésicule biliaire vers l’intestin grêle peut se bloquer et s’enflammer. Cela peut conduire à des problèmes hépatiques, comme la jaunisse, la stéatose hépatique et la cirrhose, et parfois des calculs biliaires.
• Obstruction intestinale. Une obstruction intestinale peut survenir chez les personnes atteintes de fibrose kystique à tout âge. Parfois, une affection dans laquelle une section de l’intestin glisse à l’intérieur d’une autre section voisine de l’intestin, comme un télescope rétractable, peut également se produire.
• Syndrome d’obstruction intestinale distale (SOID). Le SOID est un blocage partiel ou complet à la jonction entre l’intestin grêle et le gros intestin. Le SOID nécessite un traitement immédiat.

Complications du système digestif

• Mauvaise nutrition. Le mucus épais peut bloquer les tubes qui transportent les enzymes digestives du pancréas vers les intestins. Sans ces enzymes, le corps ne peut pas absorber et utiliser les protéines, les graisses ou les vitamines liposolubles et ne peut pas obtenir suffisamment de nutriments. Cela peut entraîner un retard de croissance et une perte de poids. Une inflammation du pancréas, une affection appelée pancréatite, est courante.
• Diabète. Le pancréas produit de l’insuline, dont le corps a besoin pour utiliser le sucre. La fibrose kystique augmente le risque de diabète. Environ 20% des adolescents et jusqu’à 50% des adultes atteints de fibrose kystique développent un diabète.
• Maladie du foie. Le tube qui transporte la bile du foie et de la vésicule biliaire vers l’intestin grêle peut se bloquer et s’enflammer. Cela peut conduire à des problèmes hépatiques, comme la jaunisse, la stéatose hépatique et la cirrhose, et parfois des calculs biliaires.
• Obstruction intestinale. Une obstruction intestinale peut survenir chez les personnes atteintes de fibrose kystique à tout âge. Parfois, une affection dans laquelle une section de l’intestin glisse à l’intérieur d’une autre section voisine de l’intestin, comme un télescope rétractable, peut également se produire.
• Syndrome d’obstruction intestinale distale (SOID). Le SOID est un blocage partiel ou complet à la jonction entre l’intestin grêle et le gros intestin. Le SOID nécessite un traitement immédiat.

Complications du système reproducteur

• Infertilité chez les hommes. Presque tous les hommes atteints de fibrose kystique ne sont pas fertiles. Le tube qui relie les testicules et la prostate, appelé canal déférent, est soit obstrué par du mucus, soit totalement absent. Les spermatozoïdes sont toujours produits dans les testicules même s’ils ne peuvent pas passer dans le sperme produit par la prostate. Certains traitements de fertilité et procédures chirurgicales permettent parfois aux hommes atteints de fibrose kystique de devenir des parents biologiques.
• Fertilité réduite chez les femmes. Bien que les femmes atteintes de fibrose kystique puissent être moins fertiles que les autres femmes, il leur est possible de concevoir et d’avoir des grossesses réussies. Néanmoins, la grossesse peut aggraver les symptômes de la fibrose kystique. Parlez avec votre professionnel de la santé des risques.

Autres complications

• Fragilisation des os. La fibrose kystique augmente le risque de développer une dangereuse fragilisation des os appelée ostéoporose. Des douleurs articulaires, de l’arthrite et des douleurs musculaires peuvent également survenir.
• Déséquilibre des électrolytes et déshydratation. La fibrose kystique provoque une sueur plus salée, ce qui peut perturber l’équilibre des minéraux dans le sang. Cela augmente le risque de déshydratation, surtout lors d’exercices physiques ou par temps chaud. Les symptômes de la déshydratation comprennent un rythme cardiaque rapide, une fatigue extrême, une faiblesse et une baisse de la pression artérielle.
• Reflux gastro-œsophagien (RGO). L’acide gastrique remonte de façon répétée dans le tube reliant la bouche et l’estomac, appelé œsophage. Ce reflux est connu sous le nom de reflux acide, et il peut irriter la muqueuse de l’œsophage.
• Problèmes de santé mentale. Avoir une maladie chronique sans remède peut provoquer de la peur, de la dépression et de l’anxiété.
• Risque accru de cancer du tractus digestif. Le risque de cancer de l’œsophage, de l’estomac, de l’intestin grêle et du gros intestin, du foie et du pancréas est plus élevé chez les personnes atteintes de fibrose kystique. Le dépistage régulier du cancer colorectal devrait commencer à 40 ans.

Prévention

Si vous ou votre partenaire avez des proches parents atteints de fibrose kystique, vous pouvez tous deux choisir de faire un test génétique avant d’avoir des enfants. Un test effectué en laboratoire sur un échantillon de sang peut aider à déterminer votre risque d’avoir un enfant atteint de fibrose kystique.

Si vous êtes déjà enceinte et que le test génétique montre que votre bébé pourrait être à risque de fibrose kystique, votre professionnel de la santé peut effectuer d’autres tests sur votre enfant à naître.

Les tests génétiques ne sont pas pour tout le monde. Avant de décider de vous faire tester, parlez avec un conseiller en génétique de l’impact psychologique que les résultats du test pourraient avoir.

Diagnostic

Pour diagnostiquer la fibrose kystique, les professionnels de la santé effectuent généralement un examen physique, analysent vos symptômes et font des tests.

Dépistage néonatal et diagnostic

En France, tous les nouveau-nés sont désormais systématiquement dépistés pour la fibrose kystique. Un diagnostic précoce signifie que le traitement peut commencer immédiatement. Les tests peuvent inclure:

• Dépistage néonatal. Dans ce test de dépistage, un professionnel de la santé prélève quelques gouttes de sang au talon du bébé. Un laboratoire vérifie si l’échantillon de sang contient des niveaux plus élevés que prévu d’une substance chimique appelée trypsine immunoréactive (TIR). La TIR est libérée par le pancréas et peut suggérer la présence de fibrose kystique. Les niveaux de TIR d’un nouveau-né peuvent également être élevés en raison d’une naissance prématurée ou d’un accouchement difficile. Pour cette raison, d’autres tests peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic de fibrose kystique.
• Test de la sueur. Pour vérifier si un bébé est atteint de fibrose kystique, un test de la sueur est effectué lorsque le bébé a au moins 2 semaines. Un produit chimique qui fait transpirer la peau est appliqué sur une petite zone de peau. Ensuite, la sueur est recueillie pour être testée et voir si elle est plus salée que la normale. Les tests effectués dans un centre de soins accrédité par la Fédération Française de la Mucoviscidose garantissent des résultats fiables.
• Test génétique. Les professionnels de la santé peuvent également recommander des tests génétiques pour rechercher des modifications spécifiques sur le gène responsable de la fibrose kystique. Les tests génétiques peuvent être utilisés avec les niveaux de TIR pour confirmer le diagnostic.

Tests pour les enfants plus âgés et les adultes

Des tests de fibrose kystique peuvent être recommandés pour les enfants plus âgés et les adultes qui n’ont pas été dépistés à la naissance. Votre professionnel de la santé peut suggérer des tests génétiques et de la sueur pour la fibrose kystique si vous avez des épisodes répétés de pancréatite, des polypes nasaux, des infections chroniques des sinus, des infections pulmonaires, une bronchectasie ou une infertilité masculine.

Traitement

Il n’existe pas de remède pour la fibrose kystique, mais le traitement peut atténuer les symptômes, réduire les complications et améliorer la qualité de vie. Un suivi étroit et une intervention précoce et agressive sont recommandés pour ralentir l’aggravation de la fibrose kystique au fil du temps. Cela peut mener à une vie plus longue.

La gestion de la fibrose kystique est complexe, il est donc préférable de se faire soigner dans un centre disposant d’une équipe multidisciplinaire de médecins et d’autres professionnels de la santé formés à la fibrose kystique. Ils peuvent évaluer et traiter votre état.

Les objectifs du traitement comprennent:

• Prévenir et contrôler les infections qui surviennent dans les poumons.
• Éliminer et détacher le mucus des poumons.
• Traiter et prévenir les blocages intestinaux.
• Obtenir une nutrition suffisante.

Médicaments

Les options comprennent:

• Des médicaments qui ciblent les modifications génétiques et améliorent le fonctionnement de la protéine CFTR. Ils sont appelés modulateurs du régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique .
• Des antibiotiques pour traiter et prévenir les infections pulmonaires.
• Des médicaments anti-inflammatoires pour réduire le gonflement des voies respiratoires dans les poumons.
• Des médicaments fluidifiant le mucus, comme la solution saline hypertonique, pour aider à expectorer le mucus. Cela peut améliorer la fonction pulmonaire.
• Des médicaments inhalés appelés bronchodilatateurs. Ils peuvent aider à maintenir les voies respiratoires ouvertes en relaxant les muscles autour des tubes bronchiques.
• Des capsules d’enzymes pancréatiques prises par voie orale pour aider le tractus digestif à absorber et utiliser les nutriments.
• Des ramollisseurs de selles pour prévenir la constipation ou l’obstruction intestinale.
• Des médicaments réducteurs d’acide pour aider les enzymes pancréatiques à mieux fonctionner.
• Des médicaments spécifiques pour le diabète ou les maladies du foie, si nécessaire.

Médicaments ciblant les gènes

Pour les personnes atteintes de fibrose kystique présentant certaines modifications génétiques, les modulateurs du régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR) peuvent être bénéfiques. Environ 90 % des personnes atteintes de cette maladie peuvent tirer profit de ces médicaments. Un test génétique est nécessaire pour identifier la mutation spécifique dont vous êtes porteur et déterminer si un modulateur CFTR peut être efficace pour vous.

Les modulateurs CFTR sont des médicaments récents, considérés par de nombreux experts comme une avancée majeure dans le traitement de la fibrose kystique. Ils améliorent le fonctionnement de la protéine CFTR, ce qui peut favoriser une meilleure fonction pulmonaire, faciliter la digestion, aider à la prise de poids et réduire la concentration de sel dans la sueur.

L’Agence européenne des médicaments (EMA) a approuvé ces modulateurs CFTR pour le traitement de la fibrose kystique chez les patients présentant des mutations spécifiques du gène CFTR:

• La combinaison la plus récente d’elexacaftor, d’ivacaftor et de tezacaftor (Kaftrio) est approuvée pour les personnes âgées de 2 ans et plus. Kaftrio s’est avéré être le modulateur CFTR le plus efficace.
• La combinaison d’ivacaftor et de tezacaftor (Symkevi) est approuvée pour les personnes âgées de 6 ans et plus.
• La combinaison d’ivacaftor et de lumacaftor (Orkambi) est approuvée pour les personnes âgées d’un an et plus.
• L’ivacaftor (Kalydeco) est approuvé pour les personnes âgées d’un mois et plus.

Votre professionnel de la santé peut effectuer des tests de fonction hépatique et des examens oculaires avant de prescrire ces médicaments. Pendant la prise de ces médicaments, vous aurez probablement besoin de tests réguliers pour vérifier les effets secondaires tels que des modifications de la fonction hépatique et l’opacification des cristallins appelée cataracte. Demandez à votre professionnel de la santé et à votre pharmacien des informations sur les effets secondaires possibles et ce qu’il faut surveiller.

Gardez des rendez-vous de suivi réguliers pour que votre professionnel de la santé puisse vous surveiller pendant la prise de ces médicaments. Informez votre professionnel de la santé de tout effet secondaire que vous pourriez avoir.

Techniques de dégagement des voies respiratoires

Les techniques de dégagement des voies respiratoires, également appelées kinésithérapie respiratoire, peuvent aider à éliminer le mucus qui obstrue les voies respiratoires. Cela peut également aider à réduire l’infection et l’inflammation dans les voies respiratoires. Les techniques de dégagement des voies respiratoires détachent le mucus épais dans les poumons, facilitant son expulsion par la toux.

Les techniques de dégagement des voies respiratoires sont généralement effectuées plusieurs fois par jour. Différentes techniques, et souvent plus d’une méthode, peuvent être utilisées pour détacher et éliminer le mucus.

• Taper avec les mains en coupe sur l’avant et l’arrière de la poitrine. C’est une technique courante.
• Exercices spéciaux de respiration et de toux.
• Dispositifs mécaniques, comme un tube dans lequel on souffle, et une machine qui envoie des impulsions d’air dans les poumons appelée gilet vibrant.
• Exercice physique vigoureux.

Votre professionnel de la santé peut vous donner des instructions sur les techniques de dégagement des voies respiratoires qui vous conviennent le mieux et sur la fréquence à laquelle vous devriez les pratiquer.

Réhabilitation pulmonaire

Votre professionnel de la santé peut recommander un programme à long terme appelé réhabilitation pulmonaire. Le programme peut améliorer votre fonction pulmonaire et votre bien-être général. La réhabilitation pulmonaire est généralement effectuée en ambulatoire et peut inclure:

• Exercice physique qui peut améliorer votre état.
• Techniques de respiration qui peuvent aider à détacher le mucus et faciliter la respiration.
• Conseils diététiques.
• Soutien et conseil en santé mentale.
• Éducation sur votre état.

Chirurgie et autres traitements

Les options pour certaines conditions causées par la fibrose kystique comprennent:

• Chirurgie nasale et des sinus. La chirurgie peut éliminer les polypes nasaux qui gênent la respiration. La chirurgie des sinus peut être effectuée pour traiter une sinusite récurrente ou de longue durée.
• Oxygénothérapie. S’il n’y a pas assez d’oxygène dans votre sang, vous pourriez avoir besoin d’oxygène supplémentaire. Vous pouvez recevoir cet oxygène supplémentaire dans vos poumons par un masque ou par un tube en plastique avec des embouts qui s’insèrent dans votre nez. Ceux-ci sont reliés à une bouteille d’oxygène. Des unités légères et portables que vous emportez avec vous peuvent vous aider à être plus mobile. L’oxygénothérapie peut prévenir l’hypertension artérielle dans les poumons, une condition appelée hypertension pulmonaire.
• Ventilation non invasive. Généralement utilisée pendant le sommeil, la ventilation non invasive utilise un masque nasal ou buccal pour donner une pression positive dans les voies respiratoires et les poumons lors de l’inspiration. Elle est souvent utilisée avec l’oxygénothérapie. La ventilation non invasive peut augmenter l’échange d’air dans les poumons et réduire le travail respiratoire. Le traitement peut également aider au dégagement des voies respiratoires.
• Sonde d’alimentation. La fibrose kystique interfère avec la digestion, vous ne pouvez donc pas bien absorber et utiliser les nutriments des aliments. Une sonde d’alimentation fournit une nutrition supplémentaire. Il peut s’agir d’un tube temporaire placé par le nez et guidé vers l’estomac. Ou le tube peut être placé chirurgicalement dans l’estomac par une petite incision dans la peau de votre ventre. Une sonde d’alimentation fournit des calories supplémentaires pendant la journée ou la nuit et ne vous empêche pas de manger par la bouche.
• Chirurgie intestinale. Si un blocage se produit dans les intestins, vous pourriez avoir besoin d’une chirurgie pour le retirer. Si une partie d’un intestin se replie à l’intérieur d’une section voisine d’intestin, vous pourriez avoir besoin d’une chirurgie.
• Transplantation pulmonaire. Si vous avez de graves problèmes respiratoires ou des complications pulmonaires mettant la vie en danger, ou si les antibiotiques ne fonctionnent plus pour traiter les infections pulmonaires, une transplantation pulmonaire peut être une option. Comme les bactéries tapissent les voies respiratoires dans des maladies comme la fibrose kystique qui causent un élargissement permanent des grandes voies respiratoires, les deux poumons doivent être remplacés.
  La fibrose kystique ne réapparaît pas dans les poumons transplantés. Mais d’autres complications liées à la fibrose kystique, comme les infections des sinus, le diabète, les affections du pancréas et l’ostéoporose, peuvent toujours survenir après une transplantation pulmonaire.
• Transplantation du foie. Pour une maladie hépatique grave liée à la fibrose kystique, comme la cirrhose, une transplantation du foie peut être une option. Chez certaines personnes, une transplantation du foie peut être effectuée en même temps qu’une transplantation pulmonaire ou pancréatique.

Mode de vie et remèdes à domicile

Voici quelques façons de gérer la fibrose kystique et de réduire les complications.

Prêtez attention à la nutrition et à l’apport en liquides

La fibrose kystique peut entraîner une mauvaise nutrition car les enzymes nécessaires à la digestion ne peuvent pas atteindre l’intestin grêle. Cela empêche l’absorption et l’utilisation des aliments par l’organisme. Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent avoir besoin d’un nombre de calories quotidiennes beaucoup plus élevé que les personnes sans cette maladie.

Une alimentation saine est importante pour la croissance et le développement et pour soutenir une bonne fonction pulmonaire. Il est également important de boire beaucoup de liquides pour aider à fluidifier le mucus dans vos poumons. Vous pourriez travailler avec un diététicien pour créer un plan nutritionnel.

Votre professionnel de la santé peut recommander:

• Des capsules d’enzymes pancréatiques à chaque repas et collation.
• Des médicaments pour réduire l’acide produit dans l’estomac et aider les enzymes pancréatiques à fonctionner.
• Des suppléments nutritionnels à haute teneur en calories.
• Des vitamines liposolubles spéciales.
• Des fibres supplémentaires pour prévenir les blocages intestinaux.
• Du sel supplémentaire, surtout pendant les périodes chaudes ou avant l’exercice.
• Boire suffisamment d’eau, surtout par temps chaud.

Tenez les vaccinations à jour

En plus des autres vaccins habituels pour enfants, le vaccin annuel contre la grippe est important si vous avez la fibrose kystique. Tout comme les autres vaccins que vos professionnels de la santé recommandent, comme le vaccin pour prévenir la pneumonie et la COVID-19. La fibrose kystique n’affecte pas le système immunitaire, mais les personnes atteintes de fibrose kystique sont plus susceptibles de développer des complications lorsqu’elles tombent malades.

Exercice physique

L’exercice régulier aide à détacher le mucus dans vos voies respiratoires et renforce votre cœur. Comme les personnes atteintes de fibrose kystique vivent plus longtemps, il est important de garder votre cœur et vos vaisseaux sanguins en bonne santé pour une vie plus saine. Tout ce qui vous fait bouger, y compris la marche et le vélo, peut être bénéfique.

Éloignez-vous de la fumée

Ne fumez pas et ne permettez pas à d’autres personnes de fumer autour de vous ou de votre enfant. La fumée secondaire et la pollution de l’air sont nocives pour tout le monde, mais surtout si vous avez la fibrose kystique. L’utilisation de cigarettes électroniques, également appelée vapotage, peut également aggraver la fibrose kystique.

Lavez-vous les mains

Apprenez à tous les membres de votre famille à se laver soigneusement les mains avant de manger, après être allés aux toilettes, en rentrant du travail ou de l’école, et après avoir été en contact avec une personne malade. Si possible, évitez les personnes qui ont un rhume ou la grippe. Se laver les mains est le meilleur moyen de se protéger contre les infections.

Respectez vos rendez-vous médicaux

En plus des soins continus de votre équipe médicale:

• Respectez vos rendez-vous de suivi réguliers.
• Prenez vos médicaments comme prescrit et suivez les thérapies comme indiqué.
• Parlez avec votre professionnel de la santé de la façon de gérer les symptômes.
• Apprenez à reconnaître les signes avant-coureurs de complications graves.

Adaptation et soutien

Si vous ou un proche êtes atteint de fibrose kystique, vous pouvez éprouver de fortes émotions comme la dépression, l’anxiété, la colère ou la peur. Ces sentiments peuvent être particulièrement courants chez les adolescents. Ces conseils peuvent vous aider.

• Trouvez du soutien. Parler ouvertement de ce que vous ressentez peut aider. Cela peut également être utile de parler avec d’autres personnes qui ont la même maladie. Cela pourrait signifier rejoindre un groupe de soutien pour vous-même ou trouver un groupe de soutien pour les parents d’enfants atteints de fibrose kystique. Les enfants plus âgés atteints de fibrose kystique pourraient vouloir rejoindre un groupe de fibrose kystique pour rencontrer et parler avec d’autres personnes atteintes de cette maladie.
• Obtenez une aide professionnelle. Si vous ou votre enfant êtes déprimé ou anxieux, il peut être utile de rencontrer un professionnel de la santé mentale. Vous pouvez parler de vos sentiments et des façons de faire face. Le professionnel de la santé mentale peut également suggérer des médicaments ou d’autres traitements.
• Passez du temps avec vos amis et votre famille. Avoir leur soutien peut vous aider à gérer le stress et à réduire l’anxiété. Demandez l’aide de vos amis ou de votre famille lorsque vous en avez besoin.
• Prenez le temps d’en apprendre davantage sur la fibrose kystique. Si votre enfant est atteint de fibrose kystique, encouragez-le à s’informer sur la fibrose kystique. Renseignez-vous sur la façon dont les soins médicaux sont gérés pour les enfants atteints de fibrose kystique à mesure qu’ils grandissent et atteignent l’âge adulte. Parlez avec votre professionnel de la santé si vous avez des questions sur les soins.

Préparation à votre rendez-vous

Prenez rendez-vous avec votre professionnel de la santé si vous ou votre enfant présentez des symptômes courants de la fibrose kystique. Après l’évaluation, vous pourriez être orienté vers un spécialiste formé au diagnostic et au traitement de la fibrose kystique.

Voici quelques informations pour vous aider à préparer votre rendez-vous, ainsi que ce que vous pouvez attendre de votre professionnel de la santé.

Ce que vous pouvez faire

Vous pourriez vouloir emmener un ami ou un membre de la famille avec vous au rendez-vous pour vous aider à vous souvenir des informations.

Avant votre rendez-vous, faites une liste de:

• Symptômes et quand ils ont commencé. Incluez tout ce qui aggrave ou améliore les symptômes.
• Tous les médicaments, vitamines, herbes et suppléments que vous ou votre enfant prenez. Incluez les doses.
• Antécédents familiaux, comme si quelqu’un dans votre famille a la fibrose kystique.
• Traitement que vous ou votre enfant avez suivi pour la fibrose kystique, le cas échéant. Indiquez quel était le traitement et s’il a aidé.
• Toutes autres conditions médicales et leurs traitements.
• Questions à poser à votre professionnel de la santé.

Les questions à poser peuvent inclure:

• Quelle est la cause probable de ces symptômes?
• Quels types de tests sont nécessaires?
• Quel traitement recommandez-vous?
• Moi ou mon enfant avons d’autres problèmes de santé. Comment la fibrose kystique les affectera-t-elle?
• Y a-t-il des limites nécessaires?

N’hésitez pas à poser d’autres questions pendant votre rendez-vous.

Que peut attendre de votre médecin

Après avoir obtenu des informations détaillées sur les symptômes et les antécédents médicaux de votre famille, votre professionnel de la santé peut commander des tests pour aider au diagnostic et planifier le traitement.

Votre professionnel de la santé peut également poser des questions, telles que:

• Quels symptômes vous ou votre enfant présentez-vous?
• Quand les symptômes ont-ils commencé?
• Y a-t-il quelque chose qui améliore ou aggrave les symptômes?
• Est-ce que quelqu’un dans votre famille a déjà eu la fibrose kystique?
• La croissance a-t-elle été normale et le poids a-t-il été stable?