Le syndrome de Down est une condition génétique où une personne naît avec une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela signifie qu’elle possède un total de 47 chromosomes au lieu de 46. Cela peut affecter le développement de son cerveau et de son corps. Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Down mènent des vies heureuses et saines avec des soins appropriés.
Aperçu
Qu’est-ce que le syndrome de Down ?
Le syndrome de Down est une condition génétique où les personnes naissent avec un chromosome supplémentaire. La plupart des gens ont 23 paires de chromosomes dans chaque cellule de leur corps, soit un total de 46. Une personne diagnostiquée avec le syndrome de Down a une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui signifie que ses cellules contiennent 47 chromosomes au total au lieu de 46. Cela modifie la façon dont leur cerveau et leur corps se développent.

Qui le syndrome de Down affecte-t-il ?
Le syndrome de Down peut affecter n’importe qui. C’est une condition génétique, et elle ne survient pas à cause de quelque chose que les parents ont fait avant ou pendant la grossesse. La majorité des cas de syndrome de Down surviennent de manière aléatoire (sporadique). Les gens n’héritent généralement pas du syndrome de Down selon un modèle autosomique dominant ou récessif lors de la conception quand l’ovule et le spermatozoïde se rencontrent.
Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Down ?
La recherche est en cours pour en apprendre davantage sur les facteurs de risque du syndrome de Down. Les études suggèrent que le risque de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down augmente avec l’âge de la mère. Les femmes de 35 ans ou plus sont plus susceptibles d’avoir un enfant diagnostiqué avec le syndrome de Down ou un autre type de condition génétique. Comme les femmes de moins de 35 ans ont des taux de fertilité plus élevés, la plupart des bébés atteints du syndrome de Down naissent de personnes de moins de 35 ans.
Quelle est la fréquence du syndrome de Down ?
Le syndrome de Down est la condition chromosomique la plus courante en France. Selon la Haute Autorité de Santé, son incidence est estimée à 1 sur 2 000 naissances en France, bien que cette incidence soit de 1 sur 700 naissances dans le monde. Il y a environ 365 bébés naissent chaque année avec cette condition en France. La Fondation Jérôme Lejeune estime qu’il y a environ 50 000 personnes vivant avec la trisomie 21 en France.
Symptômes et Causes
Quels sont les symptômes du syndrome de Down ?
Le syndrome de Down cause des symptômes physiques, cognitifs et comportementaux. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down n’ont pas tous ces symptômes. Les symptômes et leur gravité varient d’une personne à l’autre.
Signes physiques du syndrome de Down
Les signes physiques du syndrome de Down sont généralement présents à la naissance et deviennent plus apparents à mesure que votre bébé grandit. Ils peuvent inclure :
- Un pont nasal plat.
- Des yeux bridés qui pointent vers le haut.
- Un cou court.
- De petites oreilles, mains et pieds.
- Un faible tonus musculaire à la naissance.
- Un petit doigt qui pointe vers l’intérieur vers le pouce.
- Un seul pli dans la paume de la main (pli palmaire).
- Une taille inférieure à la moyenne.
À mesure que votre enfant grandit, des symptômes supplémentaires peuvent apparaître en raison de la façon dont son corps s’est développé dans l’utérus, notamment :
- Des infections des oreilles ou une perte auditive.
- Des problèmes de vision ou des maladies oculaires.
- Des problèmes dentaires.
- Une plus grande sensibilité aux infections ou aux maladies.
- L’apnée obstructive du sommeil.
- Une maladie cardiaque congénitale.
Le prestataire de soins de santé de votre enfant vérifiera régulièrement ces conditions et d’autres qui pourraient causer des symptômes supplémentaires tout au long de la vie de votre enfant.
Symptômes cognitifs du syndrome de Down
Votre enfant atteint du syndrome de Down peut avoir des défis de développement cognitif en raison de son chromosome supplémentaire. Cela peut causer des déficiences intellectuelles ou développementales. La capacité de votre enfant à atteindre les étapes du développement, ou les choses que votre enfant peut faire à un certain âge, peut différer des autres enfants, y compris comment ils :
- Marchent et bougent (compétences motrices globales et fines).
- Parlent (compétences en développement du langage).
- Apprennent (compétences cognitives).
- Jouent (compétences sociales et émotionnelles).
En conséquence, il pourrait falloir plus de temps à votre enfant pour faire les choses suivantes :
- L’apprentissage de la propreté.
- Dire ses premiers mots.
- Faire ses premiers pas.
- Manger de façon autonome.
Symptômes comportementaux du syndrome de Down
Votre enfant diagnostiqué avec le syndrome de Down peut présenter des symptômes comportementaux. Cela peut être dû au fait que votre enfant ne peut pas communiquer efficacement ses besoins à vous ou à ses soignants. Les symptômes comportementaux du syndrome de Down peuvent inclure :
- Entêtement et crises de colère.
- Difficulté à maintenir son attention.
- Comportements obsessifs ou compulsifs.
Quelle est la cause du syndrome de Down ?
Un chromosome supplémentaire cause le syndrome de Down. Chaque cellule humaine contient généralement 23 paires de chromosomes, soit un total de 46. Le syndrome de Down se produit en raison de changements dans la façon dont les cellules du chromosome 21 se divisent. Chaque personne atteinte du syndrome de Down a un chromosome 21 supplémentaire dans certaines ou toutes ses cellules.
Il existe trois types de syndrome de Down avec différentes causes, notamment :
- La trisomie 21.
- La translocation.
- Le mosaïcisme.
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est le type le plus courant de syndrome de Down. Le terme « trisomie » signifie avoir une copie supplémentaire d’un chromosome. La trisomie 21 se produit lorsqu’un fœtus en développement a trois copies du chromosome 21 dans chaque cellule au lieu des deux copies habituelles. Ce type représente 95% de tous les cas de syndrome de Down.
Qu’est-ce que le syndrome de Down par translocation ?
La translocation est un type de syndrome de Down où il y a une quantité partielle ou totale du chromosome 21 attachée à un autre chromosome. Contrairement à la trisomie 21, la translocation se produit lorsque le chromosome 21 n’est pas séparé, mais se déplace vers un autre chromosome numéroté. Ce type de syndrome de Down représente moins de 4% de tous les cas.
Qu’est-ce que le syndrome de Down en mosaïque ?
Le syndrome de Down en mosaïque est le type le plus rare de syndrome de Down et représente moins de 1% de tous les cas. Le mosaïcisme se produit lorsque seules certaines cellules contiennent les 46 chromosomes habituels et que certaines cellules en contiennent 47. Le chromosome supplémentaire dans certaines cellules est le chromosome 21.
Diagnostic et Tests
Comment le syndrome de Down est-il diagnostiqué avant la naissance ?
Un professionnel de santé peut suspecter le syndrome de Down pendant la grossesse grâce à des tests de dépistage prénatal. Ils peuvent également diagnostiquer cette condition pendant la grossesse avec des tests diagnostiques.
Tests de dépistage prénatal
Ces tests évaluent votre risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down plutôt que de vous donner une confirmation du diagnostic. Les tests de dépistage peuvent être une analyse de sang de la mère pour rechercher des indicateurs du syndrome de Down. Un autre test de dépistage est l’échographie. Pendant cet examen d’imagerie, votre prestataire recherchera des signes du syndrome de Down, comme du liquide supplémentaire derrière le cou de votre bébé.
Il est possible qu’un test de dépistage soit normal et ne montre pas de signes du syndrome de Down lorsque la condition est présente.
Tests diagnostiques pendant la grossesse
Les tests diagnostiques pendant la grossesse peuvent confirmer un diagnostic de syndrome de Down. Ils ont généralement lieu après un test de dépistage positif. Les tests diagnostiques présentent plus de risques pour la mère et le fœtus en développement. Les tests peuvent inclure :
- L’amniocentèse.
- Le prélèvement de villosités choriales (PVC).
- Le prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS).
Ces tests peuvent détecter les changements chromosomiques qui conduisent à un diagnostic de syndrome de Down.
Comment le syndrome de Down est-il diagnostiqué après la naissance ?
Après la naissance de votre bébé, les prestataires recherchent les signes physiques du syndrome de Down lors d’un examen physique. Pour confirmer le diagnostic, le prestataire de votre bébé peut effectuer une analyse de sang appelée test du caryotype. Dans ce test, le prestataire de votre bébé prélèvera un petit échantillon de sang pour l’étudier au microscope. Ils rechercheront un 21e chromosome supplémentaire pour diagnostiquer la condition.
Que faire si je découvre que le fœtus a le syndrome de Down ?
Si vous découvrez que le fœtus que vous portez a le syndrome de Down, vos prestataires vous orienteront vers des ressources pour vous aider après la naissance de votre bébé. Vous pourriez vouloir participer à des séances de conseil ou rejoindre un groupe de soutien. Les conseillers et les groupes de soutien vous aident à vous préparer à élever un enfant atteint du syndrome de Down.
Dans les groupes de soutien, vous pouvez parler avec d’autres parents de leurs expériences d’éducation d’un enfant atteint du syndrome de Down. C’est un excellent moyen de partager des conseils pratiques sur la gestion de la condition, ses frustrations et ses joies. Ces groupes offrent un sentiment d’appartenance et vous apportent du soutien, pour que vous sachiez que vous n’êtes pas seul.
Gestion et Traitement
Comment traite-t-on le syndrome de Down ?
Il n’existe pas de remède pour le syndrome de Down, mais un traitement est disponible pour aider votre enfant à atteindre son plein potentiel. Le traitement se concentre sur l’aide à votre enfant pour s’épanouir physiquement et mentalement. Les options de traitement peuvent inclure :
- La thérapie physique ou ergothérapie.
- L’orthophonie.
- La participation à des programmes d’éducation spécialisée à l’école.
- Le traitement de toutes les conditions médicales sous-jacentes.
- Le port de lunettes pour les problèmes de vision ou d’appareils auditifs pour la perte auditive.
Qui fait partie de l’équipe soignante de mon enfant ?
Si votre enfant a le syndrome de Down, il verra probablement divers spécialistes pour s’assurer qu’il est en bonne santé. Son équipe soignante peut inclure :
- Des prestataires de soins primaires pour surveiller la croissance, le développement et les problèmes médicaux et fournir les vaccinations.
- Des spécialistes médicaux, selon les besoins de la personne (par exemple, cardiologue, endocrinologue, généticien et spécialistes de l’audition et de la vue).
- Des orthophonistes pour les aider à communiquer.
- Des physiothérapeutes pour aider à renforcer leurs muscles et améliorer leurs capacités motrices.
- Des ergothérapeutes pour aider à affiner leurs capacités motrices et faciliter les tâches quotidiennes.
- Des thérapeutes comportementaux pour aider à gérer les défis émotionnels qui peuvent accompagner le syndrome de Down.
Quelles autres conditions médicales sont associées au syndrome de Down ?
Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir d’autres conditions médicales qui sont soit présentes à la naissance, soit se développent au fil du temps. Un prestataire de soins de santé peut vous aider, vous et votre enfant, à gérer ces conditions. Les conditions courantes du syndrome de Down peuvent inclure :
- Des problèmes cardiaques.
- Des anomalies thyroïdiennes.
- Des problèmes gastro-intestinaux comme la constipation, le reflux gastro-œsophagien et la maladie cœliaque.
- L’autisme, des défis avec les compétences sociales, la communication et les comportements répétitifs.
- La maladie d’Alzheimer.
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont-elles plus à risque de développer la maladie d’Alzheimer ?
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus à risque de développer la maladie d’Alzheimer. La maladie d’Alzheimer survient chez environ 30% des personnes atteintes du syndrome de Down dans la cinquantaine et environ 50% de celles dans la soixantaine.
Les études montrent que le chromosome supplémentaire complet ou partiel contribue à ce risque accru d’Alzheimer. Les gènes du chromosome 21 produisent la protéine précurseur de l’amyloïde, qui joue un rôle important dans les changements cérébraux observés chez les patients atteints d’Alzheimer.
Prévention
Comment puis-je prévenir le syndrome de Down ?
Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Down puisque c’est une condition génétique. Pour en savoir plus sur votre risque d’avoir un enfant avec une condition génétique, parlez des tests génétiques avec votre prestataire de soins de santé.
Perspectives / Pronostic
À quoi puis-je m’attendre si j’ai un enfant diagnostiqué avec le syndrome de Down ?
Les enfants nés avec le syndrome de Down mènent des vies heureuses et saines avec des soins de soutien. Les traitements et les thérapies peuvent les aider à atteindre les étapes du développement, à recevoir une éducation avec leurs pairs, à construire des relations et à avoir des carrières réussies.
Des groupes et des ressources sont disponibles pour les parents, les membres de la famille et les soignants pour vous aider à prendre soin au mieux de votre enfant et à le soutenir.
Existe-t-il un remède pour le syndrome de Down ?
Non. Le syndrome de Down est une condition permanente, et il n’existe pas de remède. Les symptômes de la condition sont gérables, et un traitement est disponible pour toutes les conditions associées qui peuvent survenir.
Quelle est l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down ?
L’espérance de vie pour une personne diagnostiquée avec le syndrome de Down est de 60 ans ou plus. Elles peuvent avoir besoin de soutien et de soins tout au long de leur vie.
Vivre Avec
Quelles ressources sont disponibles pour les personnes vivant avec le syndrome de Down et leurs familles ?
Il existe des ressources disponibles pour les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles. De nombreuses familles rejoignent des groupes de soutien du syndrome de Down pour partager leurs expériences et des moyens d’aider leurs enfants à vivre une vie saine et épanouie.
Les personnes atteintes du syndrome de Down auront probablement besoin d’assistance tout au long de leur vie. En plus des thérapies continues, cela pourrait inclure de l’aide pour l’éducation, l’emploi et la vie autonome. Diverses organisations offrent des ressources pour aider à éduquer et à autonomiser les personnes vivant avec le syndrome de Down et leurs familles.
En France, des organisations telles que Trisomie 21 sont parmi les ressources les plus couramment utilisées pour obtenir plus d’informations et de soutien.
Quelles questions devrais-je poser à mon médecin ?
- Comment puis-je me préparer à la naissance de mon enfant si vous suspectez un syndrome de Down ?
- Comment puis-je soutenir mon enfant ?
- Pouvez-vous recommander des ressources pour les familles ?
- Qui devrait faire partie de l’équipe soignante de mon enfant ?
Questions Communes Supplémentaires
Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Down peuvent-elles avoir des enfants ?
Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Down peuvent avoir leurs propres enfants. On estime que 50% des femmes peuvent avoir des enfants. Il est normal que les hommes aient un faible taux de fertilité s’ils ont le syndrome de Down. Si une mère a le syndrome de Down, le risque de transmettre la condition génétique à leurs futurs enfants est de 35% à 50%.
Une note de NatureSain
Il peut être bouleversant d’apprendre que votre enfant a le syndrome de Down. Pendant que vous assimilez la nouvelle, sachez que vous n’êtes pas seul et que le chromosome supplémentaire de votre enfant fait partie de ce qui le rend unique. Vous pouvez trouver du soutien auprès de l’équipe médicale de votre enfant ou en rejoignant des groupes pour les familles et les soignants pour en apprendre davantage sur la condition et comment aider votre enfant à grandir.